Diagnostik
Im Folgenden werden die verschiedenen Diagnostikschritte in chronologischer Reihenfolge dargestellt.
Erstdiagnostik
Da Auffälligkeiten (Blässe, Apathie, Übergewicht, Krampfanfälle) des Neugeborenen viele Ursachen haben können, ist eine Blutzuckerkontrolle vonnöten, um Unterzuckerungen (Hypoglykämien) zu erkennen. Unterzuckerungen liegen vor, wenn derBlutzuckerspiegel unter einen Wert von <50 mg/dl (2,8 mmol/l) fällt. Zusätzlich muss der Insulinspiegel im Blut auf abnorme Werte überprüft werden. Ein weiteres Anzeichen für HI ist ein anhaltender erhöhter Glukosebedarf, um den Blutzuckerspiegel im Normbereich zu halten. Ein Glukagontest ist ein weiteres diagnostisches Ausschlusskriterium.
Die weiterführende Diagnostik sollte von einem pädiatrischen Endokrinologen durchgeführt werden.
Molekulargenetische Analyse
Es ist nachgewiesen, dass HI durch bestimmte genetische Mutationen hervorgerufen wird. Für die molekulargenetische Untersuchung ist eine Blutentnahme von Kind und Eltern erforderlich. Die Ergebnisse können erste Rückschlüsse auf die Form des HI zulassen. Sie bilden die Grundlage für die weitere Diagnostik und Therapie.
PET-CT
Das PET-CT (18F-DOPA PET-CT) ist ein bildgebendes Untersuchungsverfahren, bei dem festgestellt werden kann, ob ein fokaler HI vorliegt. Das PET-CT unterscheidet nur zwischen fokal und nicht fokal. Ob jemand eine diffuse Form hat oder einen gesunden Pankreas, kann das PET-CT nicht unterscheiden. Es handelt sich hierbei um eine nuklearmedizinische Diagnostik in Kombination mit Computertomographie, bei dem die Bauchspeicheldrüse (Pankreas) untersucht wird.
Ein PET-CT sollte durchgeführt werden, wenn eine medikamentöse Therapie nicht anschlägt, bzw. der Verdacht vorliegt, dass es sich um einen fokalen HI handeln könnte.